Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979581
3.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33057194
4.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022131
5.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
6.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961779
7.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220291
8.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730804
9.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
10.
Functionally impaired RPL8 variants associated with Diamond-Blackfan anemia and a Diamond-Blackfan anemia-like phenotype.
Hum Mutat
; 43(3): 389-402, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34961992
11.
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3388-3401, 2020 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33073849
12.
Loss of Oxidation Resistance 1, OXR1, Is Associated with an Autosomal-Recessive Neurological Disease with Cerebellar Atrophy and Lysosomal Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1237-1253, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785787
13.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35980381
14.
Phenotypic continuum between POLE-related recessive disorders: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3121-3125, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35860951
15.
First case of pan-suture craniosynostosis due to de novo mosaic KAT6A mutation.
Childs Nerv Syst
; 38(1): 173-177, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33770237
16.
The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(9): 3662-3667, 2019 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30808755
17.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33565190
18.
A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Hum Mol Genet
; 28(4): 598-614, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30335141
19.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29979980
20.
Uniparental disomy in a population of 32,067 clinical exome trios.
Genet Med
; 23(6): 1101-1107, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495530